We had another loss in our Gaucher 2/3 community today. An adorable little boy with beautiful brown hair and big eyes. I would look at his pictures often because he shared so many mannerisms and looks that Hannah used to do.
I’ve been a part of this ‘community’ now for almost 4 years. I have gotten to know quite a few families with kids affected by Gaucher’s 2/3, and I have seen so many of these children lose their battle because of Gaucher’s Disease. I feel like the scale has tipped for me – I know more parents who have lost children to Gaucher’s than I know parents still fighting for their Gaucher kids.
It shouldn’t be that way.
Then again, we shouldn’t have to lose our children in the first place.
Oh Carrie, I know what you mean. I am so sorry to hear of another loss. I know in our Wolman’s Disease Community, the scales are very tipped. There are only two survivors in the U.S. and I have met at least 12 other families that also lost their children to the disease. I just hate that another family has to feel this pain.
hallo lieve Hannah fans. ik ben een grootmoeder die door Hannah, en de andere moeders, waar ik enkele verhalen van heb gelezen. Meer kijk heb gekregen op de ziekte die mijn kleindochter heb, ja heb, want ze is er gelukkig nog. a.s. dinsdag mag ze een jaar worden. men zegt hier bij leven en welzijn. Mijn dochter wilde graag nog een tweede kindje, en Nickhy een zusje, een zusje voor altijd, maar helaas wist zij al spoedig, dat zusje raakt ze kwijt. Ze was net geboren, en de problemen openbaarde zich direct. een heel dik buikje. En door op het internet bij jullie in amerika te zoeken, dacht ik daar zal wel hulp voor INDY wezen. Maar al gauw werd het mij duidelijk, ja, ook daar staat men met de handen in het haar en is daar net zo fataal als hier, er is geen hoop op hoop. Helaas is er geen stichting of maar iets om mijn dochter echt te begeleiden. Maar ze is er een kei in geworden, wij wisten al dit is Type 2. en dat zagen wij door wat wij bij Indy zagen en hadden gelezen. maar toen ze 8 maanden was kregen we de bevestiging type 2. wij hebben de video s van Hannah gezien en de vrienden op hyves faesbook gezet zodat men er wat meer van weten. Mijn dochter heeft de baby altijd zelf thuis verzorgt, en als ze voor onderzoeken en infuses naar het ziekenhuis moest ging ze mee, en verbleef bij haar op de kamer in het AMC. De doctoren, zouden er meer van kunnen leren hier als ze de verhalen van de moeders hebben gelezen eerder tot type 2 zijn gekomen. Her is dus helaas ook voor INDY niets te doen. Zij moest maar naar een kinder hospish. Maar mijn dochter wilde dat beslist niet. Ik wil ze thuis, met zei daar dat kan niet, maar ze had het AL DIE TIJD al gedaan. Dus INDY is thuis en 2 dagen om de 10 dagen toch in het kinderhospishe . Het ging in het begin redelijk, wat je redelijk noemt, steeds stoppen met ademen, blauw worden, en geheel slap en geen adem halen, ze moest haar prikkelen etc, etc, tot dat er weer teken van leven was en zachtjes weer ging ademen. En daarna was ze moe , deed een kort slaapje en was daarna weer even vrolijk.. Nu komen die keren vaker en heftiger, langer. maar ook daarna is ze de vrolijkheid zelf. Als ze echt niet meer bijkomt wil mijn dochter niet dat ze gereanimeerd wordt. Wan t het is uitstel van. We houden van haar en willen haar beslist niet kwijt, ongeveer 10 pon weegt ze en een enal vecht lust. Nu had ik haar op mijn schoot, en uit het niets, begint het weer, ze KAN GEEN ADEM KRIJGEN ZE PROBEERT HET MAAR HET GAAT NIET WORD BLAUW, EN RAAKT BUITEN BEWUSTZIJN STOPT MET ADEMEN EN HET DUURDE HEEL LANG MIJN DOCHTER HAD HET ZO ERG NOG NIET MEE GEMAAKT. ze gaf haar echt een flinke tik op haar koontje en schreeuwde haar naam. haar vader zus moeder en ik waren er, en we dachten echt dit is de laatste keer nu is het over en uit. En dan heel zachtjes , een snikje, nog een en nogeen, en heel schoorvoetend gaat ze weer adem halen. DIT IS TOCH TE GEK VOOR WOORDEN. ze heeft geslapen, ik heb haar in bad gedaan, haar moeder haar gemasseerd, (stelletje amateurs, maar ze vind het wel fijn, en dat is belangrijk) laten ben ik met haar in de kinderwagen naar buiten gegaan, het was heerlijk weer, ze kon overal naar kijken, en liet het door haar gebrabbel wel merken. Ik ging met haar op een bankeje zitten zingen, en ze genoot. Ik lukte een lavendel bloem, zo een mooie paarse. net als het dopje van haar sondevoeding ,zat ze het in mijn armen te bekijken, en dan denk ik ……ZO GAUCHER type 2 dat hebben we toch maar weer mooi gehad, dat zij toch na zo een aanval kan genieten. Ik heb niet het idee dat ze pijn heb, maar wel benauwd, en lijkt me angsig als je geen adem krijgt zodat je stikt en dat gebeurd dus, maar als ze weer bij gekomen is is ze wel vermoeid,en slaapt ze ongeveer een halfuur. MAAR NU, geven de artsen haar een lage doses MORFINE dat moet mijn dochter NA de aanval geven, zodat ze zich comfortbel zou voelen.. Maar wat heeft die rotzooi zin het begin van het eind, dan in slaap houden, tot dat. als ze de aanvallen niet kunnen voorkomen ongeveer 2 keer per dag, maar soms ook niet. Is er bij jullie iets om de apneu s zien te kunnen voorkomen, dat zo dat zeker Voor InDY nu op het ogenblik een VEEL MEER WAARDE hebben voor haar , Want dat niet kunnen ademen ,het gaat gewoon niet. Dan zo dat heel veel voor INDY betekenen. de angst dat je stikt. , dan morfine terwijl ze zich net weer lekker voelt, en de dingen die je haar aanreikt leuk vind. . Ik denk ze weten hier niet voor het comfort voor deze kinderen, wan 4 jaar geleden, was er ook zo een baby, deze is 11 maanden geworden. Dus gelukkig weinig om van te leren, maar met zou dan een iemand moeten hebben die het toch buiten de grenzen kan zoeken, Als ik het als internet leek en digabeet het kan vinden om ons voordeel er mee te doen, moeten hun dat zeker ook. kunnen. Ook is mij opgevallen, dat als er nog anderen broer en zusjes zijn , dat als men als moeder daar weinig tijd voor heeft om ook nog de volle aandacht te verdelen, tussen haar andere, als die er zijn.. Niet een ieder heeft een groot moeder. Ik heb me ook voor haar ingespannen , werkstukken over Gaucher 2 in de klas, de baby laten zien in de klas,, ze heeft gedichtjes gemaakt , ik heb haar laten schrijven, etc etc. en…..ze is over heeft een zeer goed rapport. Ook betrekken we haar overal bij, ze is 10 jaar. Wat zou jij willen, als indy begraven word,???? Mama wil haar zelf verzorgen, het kistje word door haar 4 ooms gemaakt, Nickhy , samen met de vader van INDY en haar moeder gaan dat kistje beschilderen, want mijn dochter zegt het moet vrolijk zijn, INDY was ook vrolijk Van de bekledig van haar eigen wiegje waar ze altijd in lag, maak ik het bedje voor haar laatste reis, haar eigen wiegstofje , waar ze altijd naar heb liggen kijken, al die kleurtjes. En zei NICKHY, als een prinsses met een koets, naar het crematorium,,,, we schrokken ons rot van de prijs… maar met het oog en de wet , Hebben we toch een manier gevonden, INDY word samen met haar Vader Moeder en zusje van huis uit , in de koets naar het crematorium ge bracht, waar haar vader en moeder haar zullen begeleiden tot aan de oven, wij hebben ze verwekt, en wij begeleiden haar tot daar , waar ze haar niet meer kunnen volgen . Daarna een high tea, met alle rose lekkernijen en rose champagne rose balonnen, en drie witte duifjes , om deze naar huis te sturen. Dit heeft NICKHY aan ons kenbaar gemaakt, En ze heeft al een heel mooi gedicht gemaakt die ze daar voor INDY voor wil lezen. sorry , maar ook ik wil mijn verdriet delen, met al de lieve families die door GAUCHER hun geluk zeer zeker zullen verliezen, hun kindje, hun zusje/broertje hun kleindochter/zoon hun nichtje/neefje. Maar ook de kinderen in het gezin, mogen zeer zeker niet vergeten worden. Toch ben ik heel blij dit speciale meisje , hebben leren kennen, en door kennis, van gaucher type 2 te mogen herkennen. wij op onze manier ( dus zonder echte hulp hier , wel goede thuiszorg,dat is het enige, want er zijn hier beslist geen voorzieniengen voor vervoer, zelf betalen) ons voordeel voor INDY mogen doen
Ik weet, dat ik mijn dochter haar kindje zal verliezen, maar al haar kennis , die zij heeft opgedaan met INDY ook graag met anderen, in de toekomst zou willen delen. MIJN DOCHTER SIFRA is een kei van een moeder met een KEI van een dochter NICKHY en ach papa kan er ook geen weg mee, wat ik best verdrietig vind. ik ben blij als iemend dit kan vertalen via, zodat ik mijn ervaring met jullie kan en mag delen. groetjes en sterkte voor alle families waar van Gaucher 2/3 hun gezin is binnen gedrongen. liefs Lenie